Hemofili

Dolaşım sisteminde yer alan ve vücudun tek sıvı dokusu olan kan, yaşamın devamı için çok önemli görevleri yerine getirmektedir. Oldukça karışık bir yapıya sahip olan kan dokusunun en önemli görevi, akciğerlerden hücrelere oksijen taşımak, hücrelerden de akciğerlere karbondioksit taşıyarak vücudumuzdan dışarı atılmasını sağlamaktır. Kan, oksijenin yanı sıra besin, enzim, hormon vb. maddelerin vücudumuzdaki hücrelere taşınmasından sorumludur.

Kan, birçok hücreden oluşmaktadır. Kırmızı kan hücreleri (eritrositler) oksijen taşınmasında sorumlu iken, beyaz kan hücreleri (lökositler) vücudumuzu mikroplara karşı korumaktadır. Kanın en küçük hücreleri olan kan pulcukları (trombositler veya plateletler) ise herhangi bir nedenden dolayı kanama geliştiğinde bu kanamanın durdurulmasından sorumludur.

Ancak, kanın pıhtılaşması oldukça karışık bir mekanizma sayesinde ve birçok faktörün bir araya gelmesi ile oluşur.

Hemofili, kanın uygun bir şekilde pıhtılaşamaması ile sonuçlanan bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalarında uzamış kanama süreleri veya herhangi bir travma veya cerrahi müdahale sonrası uzayan kan sızıntısı ile karşılaşılabilir. Ağır hemofili hastalarında küçük travmalar sonrası kanama süresinde uzama şekillenebileceği gibi, herhangi bir travma olmadan spontane kanamalar da gerçekleşebilir. Ciddi kanamalar eklem içerisine, kaslara, beyin içine veya diğer organlara olabilir.

Hemofilinin en sık rastlanılan tipleri Hemofili-A ve Hemofili-B dir.

• Hemofili-A, aynı zamanda klasik hemofili veya kanın pıhtılaşmasından sorumlu olan faktör VIII eksikliği olarak da bilinir. Yani hemofili-A hastalarında faktör VIII eksikliği bulunmaktadır.
• Hemofili-B, Christmas hastalığı veya faktör IX eksikliği olarak da bilinir. Hemofili-B hastalığında faktör IX eksikliği bulunmaktadır. Hemofili-B’nin atipik bir formu olan "hemofili-B Leyden" hastalığında kanamalar daha çok çocukluk yaşlarında oluşur, ergenlik döneminden sonra bu kanamalar azalır.

Her ne kadar her iki hemofili tipinin de belirtileri birbirine çok benzese de, her iki hemofili tipinin gelişmesinden sorumlu olan mutasyonlar farklı genleri etkiler ve tedavileri de farklıdır.

Hemofilinin tedavisinde temel prensip eksik olan faktörün yerine konması ve kanamanın önlenmesidir.